Duchenne Musküler Distrofi'de Fizyoterapi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir kas hastalığı olup, özellikle erkek çocukları etkileyen bir durumdur. Kasların ilerleyici şekilde zayıflamasına ve dejenerasyona uğramasına neden olur. DMD'li bireylerde kas güçsüzlüğü zamanla artar ve mobilite kaybına yol açabilir.Peki nedir bu DMD ? İlerler mi ? Tedavisi var mı ? Bu gibi sorularınızın cevapları için yazımızın devamına göz atabilirsiniz.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomunda bulunan distrofin adlı bir proteini üreten gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kas hastalığıdır. Distrofin proteini, kas hücrelerinin zarı üzerinde yer alır ve kasların sağlamlığını, dayanıklılığını korumada rol oynar. Bu proteinin eksikliği nedeniyle kas hücreleri zamanla yıkıma uğrar ve kas dokusu yerine bağ dokusu ve yağ dokusu oluşur. 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Neden Olur?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomundaki distrofin geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Distrofin geni, kas hücrelerinde bulunan ve kasların dayanıklılığını sağlayan distrofin proteinini üretir. Bu protein kas hücre zarının korunmasında ve kas kasılmalarına karşı direnç göstermesinde hayati bir rol oynar. Distrofin eksikliği nedeniyle kas hücreleri her kasılmada zarar görür, yıpranır ve sonunda yok olur.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Belirtileri Nelerdir?

Duchenne Musküler Distrofi’nin (DMD) belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşla birlikte ilerler. İlk belirtiler arasında yürümede zorlanma, sık düşmeler, merdiven çıkmakta güçlük ve parmak uçlarında yürüme yer alır. DMD'li çocuklar genellikle 3-5 yaşları arasında yürüyüşte anormallikler göstermeye başlar. Ayak bileği çevresinde kas zayıflığına bağlı olarak çocuğun yürüyüşü değişir ve dengede durmak zorlaşır. Ayrıca, kasların sertleşmesi (kontraktür) ve şekil bozuklukları da yaygın olarak görülmektedir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tanısı Nasıl Koyulur?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanısı, kas güçsüzlüğü gibi erken belirtilerin ortaya çıkmasıyla araştırılmaya başlanır. Tanı sürecinde öncelikle fiziksel muayene ve kas güçsüzlüğünü ölçmeye yönelik testler yapılır. Kan testinde kreatin kinaz (CK) seviyesi yüksekse, kas dokusunda hasar olduğuna işaret eder. Kesin tanı içinse genetik testler yapılır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Tedavisi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD): Fizik Tedavi ve Rehabilitasyonun Önemi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde fizik tedavi ve rehabilitasyon büyük önem taşır. Kasların dayanıklılığını artırmak ve mobiliteyi korumak için uygulanan fizyoterapi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatır. Fizik tedavi kapsamında yapılan germe ve kas güçlendirme egzersizleri, kasların elastikiyetini koruyarak eklem sertleşmelerini ve kas kısalmalarını önlemeye yardımcı olur. 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Egzersiz

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında egzersiz, kasları korumak ve esnekliği sağlamak için önemlidir. DMD’li bireylerin kasları zamanla zayıfladığı için kontrollü ve düzenli egzersiz yapmak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur. Bu egzersizler ise genellikle düşük yoğunluklu, kasları zorlamayan türde olmalıdır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Ergoterapinin Önemi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde ergoterapi, bireylerin günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlıklarını korumalarına yardımcı olur. DMD’li hastalarda kas güçsüzlüğü ilerledikçe, giyinme, yemek yeme veya kişisel hijyen gibi temel işlevleri yerine getirmek zorlaşabilir. Ergoterapi, bireylerin bu işlevleri daha kolay yapabilmeleri için stratejiler geliştirilmesini sağlar. 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tedavisinde Robotik Rehabilitasyonun Faydası

Robotik rehabilitasyon, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarının kaslarını güçlendirmede ve hareket kabiliyetlerini korumada yeni bir olanak sunar. Bu tedavi yöntemi, hastaların güvenli bir ortamda kontrollü ve tekrarlı hareketler yapmasına olanak tanır. Robotik cihazlar, kaslar üzerinde doğru bir şekilde çalışarak kasların dayanıklılığını artırmaya yardımcı olur. Ayrıca, robotik rehabilitasyon sayesinde hastalar, kendilerini fazla zorlamadan doğru egzersiz tekniklerini uygulayabilirler. 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tedavisinde Yatılı Fizik Tedavi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastaları için yatılı fizik tedavi, sürekli bakım ve tedavi desteği sağlayarak hastalığın etkilerini minimize etmeye çalışır. Bu tedavi yöntemi, düzenli egzersiz programlarının, solunum terapilerinin ve kas güçlendirici uygulamaların uzmanlar gözetiminde düzenli olarak yapılmasına olanak tanır. Yatılı tedavi, hastanın ihtiyaçlarına göre kişisel bir tedavi planının oluşturulmasını sağlar. Ayrıca, yatılı fizik tedavi merkezlerinde, hastalar 24 saat tıbbi ve bakım desteği alabilir, böylece hastalığın ilerleyen aşamalarında ortaya çıkabilecek komplikasyonlar en aza indirilir. Bu merkezlerde ayrıca sosyal aktiviteler ve psikolojik destek sağlanarak hastaların ruhsal sağlığına da katkı sunulur.

Robotik Rehabilitasyon Merkezimizin Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tedavisinde Farkı

Merkezimizdeki robotik rehabilitasyon olanakları, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde yenilikçi ve etkin çözümler sunmaktadır. Robotik cihazlarımız, hastaların kaslarına uygun direnç seviyeleri uygulayarak, kas güçsüzlüğünün etkilerini azaltmakta ve dayanıklılığı artırmaktadır. Merkezimizdeki tedaviler, hastaların bireysel ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir program sunar. Uzman fizyoterapistlerimiz sizler için robotik cihazları kullanarak güvenli ve etkili egzersiz seansları planlar.

Randevu İçin Bize Ulaşın!

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisi konusunda daha fazla bilgi almak ve bireysel ihtiyaçlarınıza uygun tedavi seçeneklerini öğrenmek için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.

SIKÇA SORULAN SORULAR 

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) genetik bir hastalık mı, yoksa sonradan mı gelişir?

DMD tamamen genetik bir hastalıktır ve doğuştan itibaren vücutta vardır. Bu hastalığa, distrofin adı verilen kas proteininin üretiminde sorun yaratan X kromozomundaki bir mutasyon neden olur. Distrofin proteini, kasların güçlenmesi ve sağlam kalması için gereklidir. Bu protein üretilemediğinde, kaslar zamanla zayıflar ve işlevini kaybeder. Hastalık çoğunlukla erkek çocuklarda görülür, çünkü X kromozomu mutasyonuna sahip tek bir X kromozomu DMD'yi ortaya çıkarmak için yeterlidir.

DMD’li bireylerde hastalık belirtileri kaç yaşında ortaya çıkar?

DMD genellikle çocuklukta, özellikle 2-5 yaşları arasında kendini göstermeye başlar. Çocuklar kas zayıflığı ve motor becerilerde gerilik belirtileri gösterir; örneğin, geç yürümeye başlama, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma gibi belirtiler dikkat çeker. Kas zayıflığı öncelikle kalça, uyluk ve omuzlarda görülür. Hastalık ilerledikçe belirtiler tüm vücuda yayılır ve genellikle 12 yaşına gelindiğinde tekerlekli sandalye ihtiyacı ortaya çıkar.

DMD’nin yaşam süresi üzerinde nasıl bir etkisi vardır?

DMD ilerleyici bir hastalıktır ve yaşam süresini kısaltabilir, çünkü kas zayıflığı solunum ve kalp kaslarını da etkiler. Eskiden, DMD hastalarının yaşam beklentisi 20'li yaşların başlarına kadar sınırlıyken, günümüzde tedavi ve bakım olanaklarının gelişmesi sayesinde 30’lu yaşlara hatta daha ileri yaşlara kadar yaşayabilirler.